2 TRANSMISSION DES CARACTÈRES ET DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE.

Objectifs

  • dégager les notions de chromosome et de caryotype ;
  • relever que chaque gamète renferme la moitié des chromosomes parentaux ;
  • démontrer que le nombre de chromosomes de l’espèce est rétabli lors de la fécondation et qu’il y a brassage des chromosomes paternels et maternels ;
  • relever que certaines maladies sont dues à une anomalie du nombre de chromosomes ;
  • déduire que les chromosomes sont les supports de l’information génétique.

RAPPELS

Une cellule est limitée par une membrane plasmique qui renferme un liquide visqueux (le cytoplasme) et un noyau. Dans l’espèce humaine, chaque individu est issu de l’union d’une cellule ou gamète mâle (spermatozoïde) produit par le père et d’un gamète femelle (ovule) produit par la mère. L’union de ces deux cellules sexuelles est appelée fécondation. Après la fécondation, on obtient une cellule œuf ou zygote qui subit plusieurs divisions et donne successivement un embryon, un fœtus, et enfin un nouveau-né. Ce développement suit un plan d’édification ou de construction propre à chaque individu appelé programme génétiqueOù se localise ce programme génétique ? Quel en est le support ?

1. NOTION DE CHROMOSOME ET DE CARYOTYPE.

1.1. NOTION DE CHROMOSOME

Sur une préparation microscopique, les cellules en cours de division se distinguent des autres cellules (dites quiescentes ou au repos ou en interphase) par la présence des filaments individualisées, les chromosomes. Les chromosomes sont donc des structures permanentes de la cellule, visibles seulement au cours de la division cellulaire (ou mitose). Dans les cellules en interphase, les chromosomes ne sont pas visibles. Dans chaque cellule, les chromosomes homologues peuvent être regroupés par paires. Le nombre pair de chromosomes est noté 2n (c’est-à-dire 2 fois n), n étant le nombre de paires de chromosomes.

1.2. NOTION DE CARYOTYPE.

1.2.1- Caryotype des cellules diploïdes.

Une cellule diploïde est une cellule qui comporte deux lots de chromosomes homologues c’est-à-dire 2n chromosomes.

Le nombre et la forme des chromosomes d’une cellule constituent son caryotype. Ce dernier est caractéristique de l’espèce (ne change pas d’une génération à l’autre).

Exemple : 2n = 46 chez l’homme ; 40 chez la souris ; 78 chez le chien ; 20 chez le maïs ; …

Le caryotype d’une cellule d’origine mâle est différent de celui d’une cellule d’origine femelle au niveau de la 23ème paire de chromosomes. C’est cette paire de chromosomes qui est responsable de la détermination du sexe de l’individu : ce sont les chromosomes sexuels ou gonosomes.

Cette 23ème paire est formée de deux chromosomes morphologiquement semblables et désignés chacun par la lettre X chez les individus de sexe féminin. Chez l’individu de sexe masculin, les deux chromosomes de la 23ème paire sont différents : l’un semblable au chromosome X de la femme désigné par la lettre X ; l’autre, plus petit, désigné par Y.

Les 22 autres paires de chromosomes sont morphologiquement semblables dans les deux sexes : ce sont les chromosomes somatiques ou autosomes.

Dans l’espèce humaine, le nombre de chromosomes est donc de 46 chromosomes répartis en :

22 paires d’autosomes + XX (ou 44 autosomes + XX) chez la femme ;

22 paires d’autosomes + XY (ou 44 autosomes + XY) chez l’homme.

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1.2.2- Le caryotype des cellules sexuelles ou gamètes.

Les gamètes sont les cellules à n chromosomes. Ils sont qualifiés d’haploïdes.

Grâce à un mode de division particulier, les gamètes formés par l’homme ou la femme n’ont qu’un seul lot de chromosomes au lieu de deux comme les autres cellules de l’organisme. La division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosomes est réduit de moitié est appelée méiose.

Ainsi, chaque spermatozoïde formé par un homme a un lot n = 23 chromosomes. Il en est de même pour chaque ovule formé par la femme.

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Indiquer à quel type de gamètes possibles correspond chaque caryotype.

RETABLISSEMENT DU NOMBRE DE CHROMOSOMES LORS DE LA FECONDATION ET BRASSAGE CHROMOSOMIQUE.

La fécondation assure la formation d’une cellule œuf diploïde c’est-à-dire comportant 2n chromosomes en réunissant un lot n chromosomes paternels et un lot n de chromosomes maternels.

La cellule œuf subit des mitoses successives pour donner finalement un organisme pluricellulaire dont toutes les cellules possèdent la même information génétique et la même garniture chromosomique.

2.1- TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE AU COURS DES MITOSES.

Au début de la mitose, on observe que chaque chromosome se dédouble (il passe de l’état d’un chromosome à une chromatide à l’état d’un chromosome à deux chromatides). Au cours de la division, les deux brins identiques d’un chromosome se séparent et se répartissent entre les deux futures cellules filles.

Les deux cellules filles issues de la division d’une cellule sont identiques entre elles et à leur cellule mère : il y a reproduction conforme des cellules, qui s’accompagne d’une reproduction conforme de l’information génétique, dupliquée puis répartie à l’identique dans les cellules issues de la division.

2.2- TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE D’UNE GENERATION A L’AUTRE.

La méiose est une division cellulaire qui permet la formation des gamètes.

Dans les organes reproducteurs (testicules et ovaires), les cellules à l’origine des gamètes ont le même caryotype que toutes les autres cellules de l’organisme, donc 46 chromosomes.

Au cours des phases de la méiose, les deux chromosomes homologues de chaque paire chromosomique se séparent et se retrouvent dans des cellules filles distinctes. C’est ce qui explique que les gamètes ne possèdent plus que la moitié du stock chromosomique de l’individu qui leur donne naissance.

Par contre, chaque gamète contient bien un exemplaire de chaque paire de chromosomes homologues. Mais cette répartition entre les gamètes s’est effectuée au hasard : il s’agit d’un brassage des informations génétiques.

La conséquence de ce brassage est que chaque individu est unique car il se forme à partir des gamètes ayant une information génétique originale. Il diffère aussi bien des autres enfants que des parents (exception faite des jumeaux vrais).

LES ANOMALIES OU ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES.

Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou la structure des chromosomes d’un individu.

3.1- LES MODIFICATIONS DU NOMBRE DE CHROMOSOMES.

3.1.1- La trisomie 21 ou mongolisme (ou syndrome de Down).

La maladie se caractérise par :

un repli de la paupière ou épicanthus ;

une face aplatie ;

des anomalies des plis des paumes des mains ;

un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ;

une espérance de vie dépassant rarement 30 ans.

Le caryotype du malade montre très souvent la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 (2n = 47 chromosomes). Ce surplus de chromosomes est souvent la conséquence d’une méiose anormale lors de la formation des gamètes chez l’un des parents.

NB : On connaît d’autres trisomies touchant d’autres paires de chromosomes :

la trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ;

la trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ;

la trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte les hommes, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles.

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3.1.2- La monosomie X ou syndrome de Turner.

La maladie affecte les filles et se caractérise par les signes suivants :

petite taille ;

absence de caractères sexuels secondaires;

stérilité.

L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes).

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3.2- LES MODIFICATIONS DE LA STRUCTURE DES CHROMOSOMES.

Ce sont des anomalies géniques. Elles sont révélées par des analyses biochimiques.

3.2.1- La drépanocytose ou sicklémie ou anémie falciforme.

imageC’est une maladie répandue parmi les populations noires d’Afrique et d’Amérique. Elle est due à la présence, dans le sang des malades, d’une hémoglobine anormale fibreuse (hémoglobine S). Les hématies prennent la forme d’une faucille. L’approvisionnement des organes en dioxygène s’en trouve perturbé. De plus, on observe des anémies sévères et héréditaires du fait de la perte de l’élasticité des hématies.L’étude chimique du chromosome 11 d’un individu atteint de la drépanocytose montre une modification d’un point précis.

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3.2.2- La myopathie de Duchenne.

La maladie ne frappe que les garçons. Elle est caractérisée par une dégradation ou dégénérescence progressive des muscles. Entre 10 et 12 ans, le sujet devient incapable de marcher. L’évolution de la maladie devient critique quand les muscles respiratoires sont touchés.

On sait aujourd’hui que la maladie est déterminée par une anomalie génique située sur le chromosome X.

3.3- CONCLUSION.

Les anomalies chromosomiques et géniques affectent directement les caractères d’un individu. Ceci prouve que les chromosomes portent effectivement des unités d’informations qui déterminent l’apparition de tel caractère ou de tel autre chez un individu. Chaque unité d’information qui commande l’apparition d’un caractère est un gène.

Les chromosomes sont donc le support de l’information génétique.

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